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基因解码技术的真实案例
作者:管理员    发布于:2021-05-07 16:08:07    文字:【】【】【
摘要:治疗遗传病、基因病的技术来临了!但是有两个关键需要掌握!

因解码分析方法就是为了提醒大家基于临床表征的基因检测方法和数据库比对方法有可能漏诊、错诊、找不到致病基因突变。刘自强大夫从多个阴性基因检测报告里不放弃,从被忽视的基因突变里找到真正的致病基因,并根据致病基因设计治疗方案。这说明很多基因病、遗传病、罕见病不通过基因矫正是可以治疗的,而且有时治疗很便宜。虽然治疗很便宜,但关键不在于测序和基因检测而在于找到真正导致疾病发生的基因突变的分析方法。


吃了三个月的维生素B2,

4岁男童小宇的

纯红细胞再生障碍性贫血神奇地好了;

原本因肌肉萎缩无法站立的他,

能站起来走两三步了。

这不仅让小宇的父母欣喜若狂,

也让东莞市儿童医院的医生们高兴不已。




2021年5月5日上午,发生在东莞市儿童医院的这个暖心故事火了,成为微博热搜话题之一。截至当天天下午13时40分许,短短三个小时,微博阅读量已经突破1亿;到14时40分许,更是突破了1.2亿大关。


此前,这样罕见的病例在中国还没有发现和治愈的相关文献报道,全球只发现过两例,这很可能是中国首例。这不仅为儿童血液病治疗打开了新思路,也为在医学探究路上孜孜不倦的奋斗者提供了借鉴。


现在可以明确:小宇患的是进行性桥延性麻痹综合征。从结果反推能发现,小宇的致病根源是:基因SLC52A2的变异,导致维生素B2代谢紊乱;维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常。


这个结果来之不易,如果不是东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强透过迷雾、直抵疾病根源,小宇的病痛何时能解除将是未知数。小宇父母说,“是他把我儿从死亡边缘拉了回来!”这是他们的肺腑之言。



小宇出生于2017年6月,还没满月就被诊断为重度贫血,1岁时贫血加重,需定期输血;1岁3个月时可行走两三步,1岁6个月后双腿肌肉大面积萎缩,发育停止,连站都无法站立了。父母带着他辗转各地求医。


小宇的妈妈谢女士说,他们找过湖南耒阳和东莞、深圳的多家医院,专家确诊是“纯红细胞再生障碍性贫血”。可吃了两年激素和化疗药物,还是得输血;药物治疗无效,接下来只能进行骨髓移植了。


饱受病痛折磨的小宇,小小的身体免疫力每况愈下,三天一小病,五天一大病,发烧、感冒、咳嗽、气喘、肺炎……接踵而来,住院、打针成了常态。看着儿子痛苦的样,妈妈谢女士常常以泪洗面。



为了给孩子治病,这几年他们前前后后花费了近20万元。那厚厚一叠、200多张血液检验报告,记录下了他们一家艰难的历程。为了给孩子治病,原本就不富裕的打工之家,早已掏空家底、负债累累。


“骨髓移植术前术后的医疗费用可用天文数字来形容,这就像一座大山压在肩上。”谢女士说。但忍痛放弃吗?她和丈夫邓先生从未这样想过,他们做好了回湖南老家找亲戚筹钱做骨髓移植的思想准备。


2020年12月4日,命运的光芒照进了这个可怜的家。谢女士说,“我们真的是与‘长颈鹿医院’有缘。”她忍不住热泪盈眶。



谢女士说,之前东莞市儿童医院中医科郭庆祺医生帮孩子精心调理,让孩子的免疫力大大提高,感冒发烧少了很多。那一天,在郭庆祺医生推荐下,她找到了儿童康复科主任刘自强,询问孩子双腿肌肉萎缩的问题。


刘自强为孩子做检查,发现孩子腱反射弱或引不出,舌肌有震颤,眼球有震颤,加上在其他医院确诊的纯红再障,他反复思考:“这个再障和发育倒退、肌无力、眼球震颤、吞咽困难到底是同一个病引起的,还是本身就是两个病?”


“中枢性脑损伤不会让孩子持续太久的腱反射减弱或消失,周围性神经病变不应该让他受累的范围这么广泛,眼球震颤、舌肌震颤、四肢无力,还有再障,当时我就怀疑,是不是身体中某种物质缺失或蓄积,既引起了造血系统,又引起中枢神经、周围神经系统、肌肉系统的问题,所有的症状都是一种病的各种表现。”


12月8日,刘自强决定为孩子抽血做基因检测。小宇之前在深圳一家知名的医院治疗时做过基因检测,但检测的是贫血的基因,并没有发现异常。这次,刘自强要求检测的是神经系统的基因,他怀疑病根就在那。


一个多月后,基因检测报告来了。针对孩子“肌张力减退,全面发育迟缓,运动发育迟缓”的症状,报告明确:“未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异”。这是一种典型的基因检测分析法,采用数据库比对未能找到导致疾病发生的真正原因。刘自强大夫深知这一报告存在严重的足之处,转而去细究测序后揭示出来的其他基因序列变化。在这些变化中,刘自强大夫发现了一个存在于SLC52A2的基因突变。这个基因的变异可能导致“进行性桥延性麻痹综合征”。


基因解码分析指出:“这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病,其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩,后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。该疾病是由核黄素代谢引起的,一些患者可能通过补充高剂量的维生素B2来缓解病情。”


对基因解码分析结果,刘自强研究了很久。小宇的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似,眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力,这些小宇都有,而核黄素就是维生素B2缺乏,严重时确会导致贫血及神经系统问题。症状不完全相似,可能是临床表征还没有完全表现出来,或者是不同病人的遗传背景会导致疾病的表现不同。



根据基因解码结果所得出的发病原因,刘自强大夫决定尝试着为小宇用维生素B2治疗。2021年1月26日,他为小宇开了5天的维生素B2,早晚各1片。5天过后,谢女士惊讶地发现,孩子呼吸有力了;刘自强又开了7天的维生素B2。一个月后,检测结果显示,小宇的红细胞神奇地上来了。


“我把量调到了一天4片。”刘自强说。到3月22日时,小宇的红细胞已经完全正常了,纯红细胞再生障碍性贫血消失了,再也不用输血了;而原本肌肉萎缩无法站立的孩子,也能站稳片刻,走两三步了,孩子一天比一天进步。


4月27日,谢女士和丈夫抱着小宇为刘自强等医护人员送上锦旗,眼眶里溢出的热泪凝聚着他们无限的感激。“真感谢命运对我儿的眷顾,让我们遇到了刘自强医生,让我们重燃起对美好生活的向往。”



刘自强说,“做医生肯定是希望把孩子治好,可在儿童康复领域,医生和家长都知道结局,很多时候我能做的仅仅是延缓一下寿命,束手无措的感觉对医生而言非常难受。”小宇这样成功的病例也是他的期盼。而这样的结果取决于成功地找到致病基因,取决于对基于致病基因的治疗方案的尝试。


小宇到目前为止已经吃了3个多月的维生素B2,总计近300片,每片0.39元,花费不到120元。小宇终生都得吃维生素B2,但这对小宇父母而言已经不成为负担,让孩子尽快地追赶上来,是他们的新目标。


为小宇欣喜的还有医生。这两天,东莞市儿童医院的众多专家都在谈论这个病例。血液肿瘤科主任张振洪博士说,这个病例对他拓展诊断思路大有帮助。“尽量用一元论,将所有症状归到一个疾病来解释,这个原则应该强调再强调。”


此前,他已经进行过维生素A、维生素B影响造血功能的研究,这次新发现的维生素B2对造血功能的影响将成为他未来研究的新课题,“真希望其他血液病孩子也能这么幸运,找到便捷、有效的治疗手段!”张振洪说。



2021年的5月8日是第28个世界地贫日,在地贫日到来之际听闻这样的消息,中国知名的儿童血液病专家李春富教授也倍感欣喜。他说,这个病例确实极其罕见,对他也很有启发。66岁的他毕生都在为血液病患儿奋斗。


小宇过往艰难的4年终于结束。这4年若能为刘自强、张振洪、李春富等胸怀仁心的专家铺出一条康复、治疗的新路,那是医者的幸运,是所有还在痛苦中挣扎的患儿和家庭的幸运,每个人都应该感谢小宇和他父母的坚持。

脚注信息
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